大脑皮质畸形的体细胞突变
2021-11-16 01:00 来源：信阳男科医院
尽管大家越来越确信胚胎表征在唐氏中的的作用，但是以外尚无系统设计评估胚胎表征在脑干部生殖性疾病的发生率以及用于最佳的电子技术分析方法来侦测胚胎共通点的研究课题。
美国波士顿医院的历史学者展开了一项研究课题，普遍认为靶向高通量可直接检验脑干小头病变的胚胎表征，文章最近登载在 NEJM杂志 上。
用于个性化的与脑干小头相关的已知候选突变的元件，我们对158名脑干小头病变的白细胞相关联的DNA结果显示用于靶向高覆盖率的序列(深达, ≥200×)。脑干小头包括双皮质哮喘（皮质下带甲状腺，30名病变），伴似脑干的多小脑干回（20名病变），脑干室对面结节性甲状腺（61名病变）以及似脑干回。我们用于Sanger高通量推测了候选表征，对于不等读写深达的表征体，亚莱卡之后再行莱卡高通量。
结果显示：在27名病变中的见到了已推测的随机表征；其中的8名病变是胚胎表征，主要是在双皮质哮喘（其DCX和LIS1见到表征）、脑干室对面结节性甲状腺(FLNA)、似脑干回(TUBB2B)的病变中的。
在侦测的胚胎表征中的，5个表征是不能用宗教性的Sanger高通量测出来的，但可用亚莱卡和亚莱卡的DNA高通量来侦测。并且见到在似脑干回病变中的候选突变DYNC1H1, KIF5C和其他传动装置受体突变有潜在的随机表征。
靶向高通量可视为侦测脑干小头病变胚胎表征的有力武器。除了全都外显子高通量和全都突变组高通量外，高覆盖高通量元件是评估脑干部单纯疾病胚胎表征的重要暴力手段。
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编者： chenjialong
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